Hoewel je er fysiek behoorlijk beperkt door kunt raken en de meeste patiënten last hebben van overmatige vermoeidheid, is EDS niet de afkorting van ‘Elke Dag Slapen’, maar van de lichamelijke aandoening Ehlers-Danlos Syndroom. Of eigenlijk (inmiddels officieel) in meervoud: Syndromen, want het is een algemene benaming voor een verzameling van bindweefselafwijkingen die zich op verschillende manieren uiten. Inmiddels zijn er ten minste 14 typen beschreven, maar onderzoekers ontdekken nog steeds nieuwe (sub)typen!
Meer dan alleen ‘Klassieke EDS’
Een van die typen is het klassieke type, aangeduid als cEDS (met de c van Classical). cEDS kenmerkt zich door onder andere een zachte en zeer elastische huid en gewrichten die overstrekken (hypermobiliteit door slappe banden) met als gevolg dat gewrichten niet altijd op hun plek blijven. Littekens helen lelijk vanwege het zwakke (bind)weefsel onder de huid. En blauwe plekken ontstaan snel, omdat bloedvaatjes stevigheid missen. Als artsen al EDS kennen, dan denken ze vaak aan alleen dit type. Hierdoor beseffen ze niet dat hun patiënt – vaak met uiteenlopende symptomen – een andere vorm van EDS zou kunnen hebben. Bovendien blijkt uit patiëntenervaring dat het zien van een verband tussen al die verschillende klachten en de hypermobiliteit van gewrichten lastig. Het duurt daarom soms jaren voordat iemand de juiste diagnose krijgt.
Bindweefsel, collageen en eiwitten
Hoewel hypermobiliteit een algemeen herkenbaar symptoom is van EDS, heeft niet ieder (sub)type dezelfde kenmerken als bij het klassieke type. Dat komt doordat er verschillende soorten bindweefsel zijn. Een belangrijke basis van bindweefsel dat betrokken is bij EDS, is collageen, een lijmvormend eiwit. En van dat collageen zijn ook wel bijna 30 verschillende typen opgebouwd uit verschillende aminozuren. Slechts vier ervan zijn het meest van belang. Welk type EDS je hebt, hangt daarom af van het type collageen waarin een fout zit.
Bindweefsel doet wat de naam zegt: weefsel dat (ver)bindt en ondersteunt. Maar het zorgt ook voor goede isolatie en heeft een belangrijke functie in de stofwisseling van cellen.
Simpel gezegd houdt bindweefsel de boel bij elkaar, iedere bouwsteen van je lijf: van cel tot huid. Het onderdeel collageen daarvan is als staal: het is buigzaam, maar toch stevig. Bij iemand met EDS, werkt die functie onvoldoende. Je kunt je daarom misschien voorstellen dat er dan veel problemen kunnen ontstaan, omdat het overal in het lijf voorkomt.
Zeldzaam of niet
Alle (sub)typen van EDS zijn te onderscheiden door bloedonderzoek en zijn in principe zeldzaam, zoals bijvoorbeeld het geval is bij het vaattype (vEDS, met de v van vasculair). Het bindweefsel van de vaten is dan slecht door een afwijking in vooral type III-collageen, waardoor de vaten makkelijk kunnen scheuren. Dit kan fataal zijn.
Er is echter één uitzondering: het hypermobiele Ehlers-Danlos Syndroom (hEDS) is het enige type waarvan nog géén biomarker of fout in een specifiek collageen is gevonden via genetisch onderzoek…
Laat dit type EDS nou juist het meeste voorkomen! Ook Amy heeft de diagnose hEDS. Klachten bij dit syndroom zijn zo divers en zo verschillend per persoon, dat artsen al die symptomen niet met elkaar in verband brengen en om die reden vaak de juiste diagnose missen. Wetenschappers die onderzoek doen naar EDS, zijn daarom van mening dat hEDS niet zeldzaam is, maar gewoon zelden wordt gediagnosticeerd.
Meestal erfelijk
Hoewel onderzoekers ook spontane mutaties (veranderingen) hebben gezien, is het merendeel van de EDS’ers erfelijk belast via (een van) de ouders. Dat geldt ook voor het hypermobiele type, ondanks dat ze dus nog geen bijbehorende foutcode hebben gevonden. Je kunt de pech hebben dat je meer klachten hebt dan je moeder of vader van wie je die ‘fout’ hebt geërfd. Maar het kan ook zijn dat je juist minder gezondheidsproblemen hebt. Of heel andere symptomen… Soms weten ouders – ondanks allerlei kwaaltjes gedurende hun leven – niet eens dat ze hEDS hebben, en krijgen ze deze diagnose pas nadat ze met hun kind(eren) bij een gespecialiseerde arts zijn geweest.
Ingewikkelde stoornis
Het is dus best lastig om het syndroom Ehlers-Danlos te herkennen en te onderscheiden van andere aandoeningen. Daarom zijn er in 2017 nieuwe diagnostische criteria opgesteld. De complexiteit van het syndroom zorgt er tevens voor dat er veel over te vertellen is. Omdat Amy het hypermobiele type heeft, beperken we ons op deze website tot hEDS. Er is op andere plekken al genoeg te lezen over EDS. Betrouwbare en actuele Nederlandstalige informatie is te vinden op bijvoorbeeld de website of Facebookpagina van de stichting EDS-Fonds. Is Engels geen probleem voor je, dan kun een hoop kennis vergaren bij de bron: de internationale Ehlers Danlos Society.
Nieuwe richtlijnen en termen
Zolang onderzoekers geen aanwijsbare afwijking in het DNA vinden die aan hEDS gelinkt kan worden, is een goede klinische diagnose van groot belang. In maart 2017 zijn daarom nieuwe richtlijnen gepubliceerd. De opstellers hiervan evalueren die criteria voortdurend en passen deze zo nodig iedere twee jaar aan. Op die manier hebben artsen een houvast om de diagnose hEDS te kunnen stellen. Past iemand niet geheel, maar wel deels binnen dat plaatje, dan kan diegene wel de diagnose HSD te horen krijgen: Hypermobile Spectrum Disorder. Vóór maart 2017 werd dit HMS genoemd, maar die term bestaat nu dus niet meer.
Amy en hEDS
Bij geen enkel mens met hEDS is het verloop van de klachten identiek, omdat bindweefsel in het hele lichaam zit en daardoor echt overal problemen kan veroorzaken. Van slechte stofwisseling tot helse rugpijn en van buikpijn tot slecht zicht. Bij Amy uitten en uiten die symptomen zich op geheel eigen wijze. Elders op deze website vertelt zij daar zelf meer over. Ondanks dat op jonge leeftijd al duidelijk te merken was dat de bindende en ondersteunende functie van het bindweefsel soms te wensen overliet (Amy’s gewrichtsbanden waren toen al te slap, waardoor sommige gewrichten niet op de plek bleven) kwam ze redelijk goed met alles mee. Totdat ineens veel dingen niet meer gingen. Hoe kon dat? Wat was er aan de hand? Ondanks de diagnose hEDS, hadden artsen geen idee wat de oorzaak zou kunnen zijn van de plotselinge verslechtering. En dus verdiepte Amy’s moeder Annemieke zich in de problematiek. Ze vond een arts die POTS vaststelde, een verstoring van de hartslag door onjuiste zenuwprikkels. Maar hoe kon Amy ineens zóveel last daarvan krijgen dat ze alleen nog maar in een donkere kamer lag met gehoorbeschermers? Daar moest een aanleiding voor zijn.
Kettingreactie
Annemieke kreeg een artikel onder ogen over craniocervicale instabiliteit. Toen ze dat las, bleek de herkenning groot. Bovendien past dit probleem binnen het verhaal over hEDS: het bindweefsel in de nek en rondom de wervels is te slap om het (relatief zware) hoofd te kunnen dragen en om de wervels op de plek te houden. Omdat alle zenuwen door dit gebied lopen, heeft die instabiliteit gevolgen voor de zenuwgeleiding vanuit de hersenen naar de rest van het lijf. Ook alle autonoom aangestuurde processen vanuit de hersenstam (die onder in het hoofd, vlak boven de wervelkolom zit) zijn ontregeld, zoals het op peil houden van de lichaamstemperatuur. Maar tevens een verstoorde ademhaling, hartslag, spijsvertering en prikkelverwerking bijvoorbeeld. Slecht bindweefsel kan een ware kettingreactie veroorzaken aan klachten en fysieke ongemakken. Ook de POTS kan daar het gevolg van zijn. Een syndroom dat bij bijna alle jongeren met EDS voorkomt en daarom op deze website een aparte uitleg behoeft.
Het is dus niet vreemd dat veel (h)EDS-patiënten kampen met neurologische problemen.
Meest voorkomende klachten bij hEDS
Zoals gezegd heeft de een nooit hetzelfde klachtenpatroon en -verloop als de ander met hEDS. Sommige mensen kampen op jonge leeftijd al met een of meerdere problemen, terwijl andere pas op latere leeftijd klachten ontwikkelen. Maar een aantal symptomen en problemen komt bijna altijd voor:
– ‘Losse’ gewrichten, hierbij valt te denken aan gewrichten waar meer dan normaal speling in zit en verder doorbuigen, doordat de banden te slap zijn. Maar ze blijven ook niet altijd op de juiste plek. Een knieschijf kan bijvoorbeeld iets van zijn plek afgaan en uit zichzelf weer terugschieten. Dat noem je een subluxatie. Een knieschijf kan ook helemaal naar de zijkant schieten. Die kan uit zichzelf weer terugfloepen, soms spontaan of door een beweging die je maakt met je been. Of doordat je zelf met je hand (als reflexreactie) de schijf direct terugduwt. Het kan ook zijn dat de knieschijf aan de zijkant van de knie blijft. Dan moeten medisch geschoolde mensen het op de plek terugzetten. In beide gevallen is een gewricht geheel uit de kom gegaan en noem je het een luxatie.
– Altijd wel ergens pijn: hoofdpijn, buikpijn, gewrichtspijn, rug- en nekpijn…
– Slecht (in)slapen: vaker wakker worden, geen diepe slaap en ’s ochtends niet uitgerust zijn.
– Snel vermoeid en ook extremer vermoeid. Vaak krijgen EDS’ers het label CVS (chronisch vermoeidheidssyndroom) erbij. Het is natuurlijk niet verwonderlijk dat je moeier wordt door pijn, vanwege een slechte nachtrust of doordat je spieren te hard moeten werken om vooral de gewrichten op de plek te houden (ze nemen de functie van de slappe banden over). We vertelden al dat cellen ook uit bindweefsel bestaan, dus het kan zijn dat de moeheid ontstaat door een probleem met de energiestofwisseling. Echter, waardoor de hoge mate van vermoeidheid nou precies ontstaat, is nog niet geheel duidelijk.
– Een (fluweel)zachte of losse huid. De huid kan tevens gevoeliger zijn voor aandoeningen zoals eczeem en dergelijke. Uitslag, zwelling of roodheid komt eveneens vaker voor door allergische reacties op voeding, zon, chloor en soms zelfs gewoon warm water.
– Prikkelbare Darm Syndroom (PDS).
– Problemen op het gebied van prikkelverwerking van het autonoom zenuwstelsel (dysautonomie heet dat, waaronder POTS een veelvoorkomende aandoening is). Ook zijn de zintuigen sneller overprikkeld, waardoor je o.a. niet goed tegen geluiden kunt, iemand zich naar gaat voelen door licht of misselijk wordt van geuren.
Individueel is de lijst van symptomen oneindig. De een ondervindt weinig problemen, de ander veel. De mate van die klachten kan verschillen. En voor de persoon zelf kunnen die ongemakken ook nog erg wisselen. Je hebt niet altijd even vaak en op hetzelfde niveau last van iets. Dat maakt dat je de ene keer wel iets kan en de andere keer niet. Iemand met (h)EDS heeft doorgaans dus niet alleen een lagere vitaliteit, maar ook een sterk wisselend energiepeil.